Titre : | Dystrophies myotoniques : la prise en charge fait consensus |
Auteurs : | S Marion, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 09/05/2019 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; maladie neuromusculaire ; prise en charge thérapeutique ; recommandation |
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Texte intégral : |
Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Les premières recommandations internationales de bonnes pratiques viennent de paraître pour la DM1 à début précoce et la DM2. Afin que chaque personne atteinte d’une dystrophie myotonique (DM) bénéficie des meilleurs soins, l’association américaine Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) encourage l’élaboration de recommandations auxquelles puissent se référer les équipes de soins pas ou peu habituées à diagnostiquer et traiter cette maladie. Dans cet objectif, la MDF a sollicité un premier groupe international de onze médecins expérimentés dans la prise en charge des enfants atteints de DM1 (ou maladie de Steinert), et un second de quinze praticiens experts de la DM2 (ou PROMM) dont le Dr Guillaume Bassez de l’Institut de Myologie (Paris). Après plus d’une année d’échanges, ils ont publié les premières recommandations de soins basées sur un consensus pour les formes congénitale et juvénile de la DM1 d’une part, et pour les adultes atteints de DM2 d’autre part. Ces deux documents de référence sont disponibles en version intégrale et en version abrégée (quatre pages) sur le site Internet de l’association (www.myotonic.org), qui donne également accès à des recommandations pour la forme adulte de la maladie de Steinert publiées fin 2018. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Un premier consensus international pour la DM1 précoce et la DM2 Maladie rare d’origine génétique, la dystrophie myotonique toucherait environ 1 personne sur 15 000. Il en existe deux formes. Le type 1 (DM1) ou maladie de Steinert peut débuter à tous les âges de la vie. Le type 2 (DM2 ou PROMM) n’a pas de forme congénitale ni de début dans l'enfance décrit. Afin d’harmoniser les pratiques et d’améliorer la qualité des soins, l’association américaine Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) a sollicité un premier panel international de 11 médecins très expérimentés dans la prise en charge des enfants atteints de DM1, et un second de 15 praticiens experts de la DM2 au rang desquels le Dr Guillaume Bassez de l’Institut de Myologie. À partir de leur expérience clinique, et au terme de plus d’une année d’échanges, ils ont publié les premières recommandations de soins basées sur un consensus pour les formes congénitale et juvénile de la DM1 d’une part, et pour les adultes atteints de DM2 d’autre part. Publiés dans la revue Neurology Clinical Practice, ces deux documents de référence sont également disponibles en version abrégée sur le site Internet de l’association (www.myotonic.org). À noter que la MDF avait procédé de la même façon l’an passé pour l’élaboration de recommandations de bonnes pratiques relatives à la forme adulte de la maladie de Steinert. |
Voir aussi : |
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