Titre : | Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy |
Revue : | Nature communications, 10, 1 |
Auteurs : | Estan MC, Auteur ; Fernandez-Nunez E ; Zaki MS ; Esteban MI ; Donkervoort S ; Hawkins C ; Caparros-Martin JA ; Saade D ; Hu Y ; Bolduc V ; Chao KR ; Nevado J ; Lamuedra A ; Largo R ; Herrero-Beaumont G ; Regadera J ; Hernandez-Chico C ; Tizzano EF ; Martinez-Glez V ; Carvajal JJ ; Zong R ; Nelson DL ; Otaify GA ; Temtamy S ; Aglan M ; Issa M ; Bonnemann CG ; Lapunzina P ; Yoon G ; Ruiz-Perez VL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 15/02/2019 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/s41467-019-08548-9 / Pubmed : 30770808 |
N° Profil MNM : | 2019022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30770808 |