Titre : | A novel pathogenic variant of NEFL responsible for deafness associated with peripheral neuropathy discovered through next-generation sequencing and review of the literature |
Revue : | Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 24, 1 |
Auteurs : | Lerat J, Auteur ; Magdelaine C ; Beauvais-Dzugan H ; Espil C ; Ghorab K ; Latour P ; Derouault P ; Sturtz F ; Lia AS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2019 |
Pages : | p 139 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/jns.12310 / Pubmed : 30734407 |
N° Profil MNM : | 2019021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30734407 |