Titre : | ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease" (MsCD) |
Revue : | Acta neuropathologica, 137, 3 |
Auteurs : | Lornage X ; Romero NB ; Grosgogeat CA ; Malfatti E ; Donkervoort S ; Marchetti MM ; Neuhaus SB ; Foley AR ; Labasse C ; Schneider R ; Carlier RY ; Chao KR ; Medne L ; Deleuze JF ; Orlikowski D ; Bonnemann CG ; Gupta VA ; Fardeau M ; Bohm J ; Laporte J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2019 |
Pages : | p 501 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | ACTN2;Alpha-actinin-2;Congenital myopathy;Core myopathy;Nemaline myopathy;Z-line; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00401-019-01963-8 / Pubmed : 30701273 |
N° Profil MNM : | 2019021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30701273 |