Titre : | FSH : l’observatoire français fin 2018 |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 25/04/2019 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | base de données ; chromosome 4 ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; gène DUX4 ; maladie neuromusculaire ; Observatoire français DMFSH ; phénotype ; région D4Z4 |
Lien associé : |
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Texte intégral : |
Brève publiée sur le site Internet de l'AFM L’Observatoire français a recueilli fin 2018 les données de plus de 630 personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale. L'Observatoire national français des patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (Observatoire DMFSH) est une base de données, soutenue financièrement par l'AFM-Téléthon, dont l'objectif est de rassembler des informations génétiques et cliniques d'un maximum de personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) dans le but d’améliorer les connaissances sur la FSH et d’accélérer la mise au point de médicaments. Dans un article publié en décembre 2018, des chercheurs marseillais et niçois, soutenus par l’AFM-Téléthon, rapportent l’état d’avancement de cette base de données, qui fonctionne de manière mixte puisqu’il prend en compte aussi bien les contributions des cliniciens que celles des patients eux-mêmes sous la forme d’un auto-questionnaire. Un contrôle qualité est exercé par un curateur et l’accès aux données pour leur exploitation scientifique est soumis à l’autorisation du comité de pilotage de l’Observatoire. Les données de 638 patients ont été saisies dans la base depuis sa création en 2013. La grande majorité des patients (95%) ont une forme classique de FSH (FSHD1). ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie L’observatoire national français des patients atteints de dystrophie musculaire FSH : un point d’étape. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et phénotype beaucoup plus sévère, ont également été décrites. La prévalence de la maladie avoisine 1 cas sur 20 000, soit environ 3 000 personnes en France. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules), la FSH peut s’accompagner d’anomalies sensorielles (rétiniennes et/ou auditives) dont l’origine reste obscure. Le mécanisme à l’origine de la maladie commence à être mieux connu. L’activation d’un gène normalement inactif (le gène DUX4) situé au sein d’unités répétées d’ADN de la région télomérique du chromosome 4 (les répétitions D4Z4) conduirait à la production d’une protéine toxique pour la fibre musculaire. Dans un article publié en décembre 2018, des chercheurs marseillais et niçois, soutenus par l’AFM-Téléthon, rapportent l’état d’avancement du registre français consacré à la FSH. Ce registre fonctionne de manière mixte puisqu’il prend en compte aussi bien les contributions des cliniciens que celles des patients eux-mêmes sous la forme d’un auto-questionnaire. Les données de 638 patients ont été saisies dans la base depuis sa création en 2013. La grande majorité des patients (95%) ont une forme classique de FSH (FSHD1). Un contrôle qualité est exercé par un curateur et l’accès aux données en vue d’exploitation est soumis à l’autorisation du comité de pilotage du registre. Même s’il n’égale pas encore le registre italien FSH quant au nombre de malades inclus, l’Observatoire National Français des patients atteints de DMFSH (www.fshd.fr) est bien parti pour s’imposer à tous les acteurs du domaine. |
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