Title: | Maladie de Steinert chez les enfants |
Authors: | Urtizberea JA, Author |
Material Type: | Abstract |
Publication Date: | 25/04/2019 |
Languages: | French |
Keywords : | children ; clinical variations ; diseases descriptions ; DM-scope ; genotypes ; myotonic dystrophy ; myotonic dystrophy type 1 ; neuromuscular disease ; patient registers ; phenotypes |
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Texte intégral : |
Brève publiée sur le site Internet de l'AFM L’analyse des données recueillies dans le registre national DM-Scope permet de mieux connaître les manifestations de la maladie de Steinert chez les enfants. La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est due à une expansion de triplets nucléotidiques de type CTG au niveau du gène DMPK. Selon l’âge de début, la gravité des symptômes et la taille de l’expansion, les médecins en distinguent cinq formes dont trois concernent des enfants : la forme congénitale, la forme infantile et la forme juvénile. L’analyse des données de 314 enfants atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert colligées sur la période 2010-2016 grâce au registre national de la maladie de Steinert (DM-Scope) a été publiée en janvier 2019. Plus de la moitié des enfants présentent une forme congénitale avec des tableaux cliniques plus sévères et une taille d’expansion CTG plus importante. Chez les plus âgés, les difficultés cognitives sont souvent au premier plan alors que les signes d’atteinte musculaire manquent bien souvent. Si les complications cardio-respiratoires restent rares, il est impératif de les détecter tôt pour les prendre en charge de manière adaptée. La description des manifestations de la maladie chez ces enfants aideront à n’en pas douter à une meilleure prise en charge des patients dès leur plus jeune âge. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Une importante cohorte de cas de DM1 d’âge pédiatrique issus du registre national DM-Scope passée au crible. La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une affection multisystémique d’origine génétique particulièrement fréquente. Due à une expansion de triplets nucléotidiques de type CTG perturbant le métabolisme des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire, elle s’exprime cliniquement de manière très polymorphe touchant préférentiellement le muscle squelettique, le cœur, le système endocrinien et le cristallin. Selon l’âge de début, la gravité des symptômes et la taille de l’expansion, on en distingue cinq sous-types dont trois concernent des enfants : la forme congénitale, la forme infantile et la forme juvénile. Dans un article publié en janvier 2019, des myologues français ont analysé les données de 314 enfants colligées sur la période 2010-2016 grâce au registre national de la maladie de Steinert (DM-Scope). Cet échantillon très représentatif de la population française de DM1 pédiatrique comprenait majoritairement des formes congénitales (plus de la moitié) avec des tableaux cliniques plus sévères et une taille d’expansion CTG plus importante. Les auteurs insistent sur la fréquence non négligeable des transmissions paternelles, notamment dans les formes congénitales. Chez les plus âgés, les difficultés cognitives sont souvent au premier plan alors que les signes musculaires manquent bien souvent. Enfin, si les complications cardio-respiratoires restent rares, il faut impérativement les détecter tôt et les prendre en charge de manière adaptée. Ces constatations aideront à n’en pas douter à une meilleure prise en charge de ces patients et à l’élaboration d’un PNDS sur le sujet. |
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