Titre : | Homozygous/compound heterozygote RYR1 gene variants: Expanding the clinical spectrum |
Revue : | American Journal of Medical Genetics Part A, 179, 3 |
Auteurs : | Alkhunaizi E, Auteur ; Shuster S ; Shannon P ; Siu VM ; Darilek S ; Mohila CA ; Boissel S ; Ellezam B ; Fallet-Bianco C ; Laberge AM ; Zandberg J ; Injeyan M ; Hazrati LN ; Hamdan F ; Chitayat D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2019 |
Pages : | p 386 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ajmg.a.61025 / Pubmed : 30652412 |
N° Profil MNM : | 2019012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30652412 |