Titre : | Digenic Inheritance of Shortened Repeat Units of the D4Z4 Region and a Loss-of-Function Variant in SMCHD1 in a Family With FSHD |
Revue : | Frontiers in neurology, 9 |
Auteurs : | Cascella R, Auteur ; Strafella C ; Caputo V ; Galota RM ; Errichiello V ; Scutifero M ; Petillo R ; Marella GL ; Arcangeli M ; Colantoni L ; Zampatti S ; Ricci E ; Deidda G ; Politano L ; Giardina E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 28/11/2018 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.3389/fneur.2018.01027 / Pubmed : 30546343 |
N° Profil MNM : | 2018122 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30546343 |