Titre : | Exercise testing-based algorithms to diagnose McArdle disease and MAD defects |
Revue : | Acta neurologica Scandinavica, 138, 4 |
Auteurs : | Noury JB, Auteur ; Zagnoli F ; Carre JL ; Drouillard I ; Petit F ; Le Maréchal C ; Marcorelles P ; Rannou F |
Type de document : | Article |
Editeur : | Denmark, 2018 |
Pages : | p. 301-307 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | déficit en myoadénylate désaminase ; essai clinique ; myoadénylate désaminase ; myopathie métabolique héréditaire |
Mots-clés: | AMP Deaminase deficiency;AMP Deaminase genetics;Adolescent;Adult;Algorithms;Exercise;Exercise Test;Female;Glycogen Storage Disease Type V diagnosis;Glycogen Storage Disease Type V genetics;Glycogen Storage Disease Type V physiopathology;Hand Strength;Humans;Male;Middle Aged;Mutation genetics;Prospective Studies;Young Adult; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 29749052 / DOI : 10.1111/ane.12957 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29749052 |