Titre : | Effects of AMPD1 common mutation on the metabolic-chronotropic relationship: Insights from patients with myoadenylate deaminase deficiency |
Revue : | PLoS ONE, 12, 11 |
Auteurs : | Rannou F, Auteur ; Scotet V ; Marcorelles P ; Monnoyer R ; Le Maréchal C |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 2017 |
Pages : | e0187266 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | déficit en myoadénylate désaminase ; myoadénylate désaminase ; myopathie métabolique héréditaire |
Mots-clés: | AMP Deaminase deficiency;AMP Deaminase genetics;AMP Deaminase metabolism;Adolescent;Adult;Biopsy;Exercise Test;Female;Humans;Male;Middle Aged;Muscle Skeletal;Muscle Skeletal pathology; Mutation; Purine-Pyrimidine metabolism; Inborn Errors; |
Lien associé : | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29095874 |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 29095874 / DOI : 10.1371/journal.pone.0187266 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29095874 |