Résumé :
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L'adénosine monophosphate désaminase (AMPD, EC 3 . 5 . 4. 6 . ) est une enzyme qui désamine 1 'AMP en IMP (inosine monophosphate) ; elle intervient dans l ' in terconversion des nucléotides puriques. Chez les mammifères, l'AMPD est gouvernée par plusieurs gènes mis en service différemment selon les tissus et les stades du développement. La forme majeure est l' AMPD 1 , exprimée cent fois plus dans le muscle strié que dans les autres tissus. Son gène est porté par le chromosome 1 en 1 p 1 3 . En 1 978 Fishbein et al. décrivirent pour la première fois [ 1 ] un déficit chez cinq malades ayant des troubles musculaires, une fatigabilité anormale et des crampes. Depuis, le nombre de malades connus dépasse la centaine, mais le nombre de sujets déficients biologiquement semble beaucoup plus élevé.
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