| Résumé : | Thérapies innovantes : à l'attaque des dystrophies des ceintures
27 gènes impliqués dans 29 maladies différentes : les dystrophies musculaires des ceintures représentent de nombreux défis pour les médecins et les chercheurs. Nombreux, mais pas insurmontables. Pour preuves : le diagnostic s'améliore, les symptômes sont mieux cernés, la prise en charge médicale s'affine, tout comme la classification même à l'essai chez les malades. Enfin, des traitements innovants sont actuellement à l'essai chez les malades. Et d'autres sont en ligne de mire. Pas de doute, une véritable bataille s'est engagée au niveau mondial, une dynamique à laquelle contribuent largement les équipes françaises, dont celle de Généthon.
- Quoi de neuf pour les malades
Diagnotic génétique plus rapide, évolutions dans la prise en charge, ect. Tour d'horizon de ces nouveautés, qui changent le quotidien des malades, avec Jon Andoni Urtizberea, médecin spécialiste de ces pathologies.
- Principales protéines impliquées dans les myopathies des ceintures selon la nouvelle classification
- Genethon
Objectif : essais cliniques !
Depuis qu'un chemin semble se dessiner pour traiter toute la masse musculaire, les projets de thérapie génique de Généthon pour les dystrophies musculaires des ceintures sont passés à la vitesse supérieure. Plusieurs essais cliniques sont en préparation.
- Tour du monde des essais cliniques et étude d'histoire naturelle en cours
Des traitements expérimentaux commencent à aboutir à des essais chez les malades. Certes, ils sont encore peu nombreux, mais la dynamique est enclanchée et d'autres devraient voir le jour le jour sous peu. Ils s'accompagnent d'études observationnelles établir l'histoire naturelle de ces maladies, indispensables pour évaluer l'efficacité des thérapies.
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