MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

Revue :	VLM. Vaincre les myopathies, 187
Titre :	VLM-187 - Accès au spinraza : La recherche comprendre
Type de document :	VLM
Auteurs :	Dupuy-Maury F, Auteur
Année de publication :	11/2018
Pages :	p. 22
Langues :	Français (fre)
Résumé :	Interview Christian Cottet Le spinraza dispose de mise sur le marché depuis juin 2017 pour tous les types d'amyotrophie spinale. Qu'en est-il de l'accès au traitement à ce jour ?
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VLM. Vaincre les myopathies, 187. VLM-187 - Accès au spinraza : La recherche comprendre [VLM] / Dupuy-Maury F, Auteur . - 11/2018 . - p. 22.
Langues : Français (fre)

Résumé :	Interview Christian Cottet Le spinraza dispose de mise sur le marché depuis juin 2017 pour tous les types d'amyotrophie spinale. Qu'en est-il de l'accès au traitement à ce jour ?
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Revue :	VLM. Vaincre les myopathies, 187
Titre :	VLM-187 - Chirurgie cardiaque ; Une première en France pour les myopathies : Bien vivre prévenir
Type de document :	VLM
Auteurs :	Dupuy-Maury F, Auteur
Année de publication :	11/2018
Pages :	p. 28-29
Langues :	Français (fre)
Résumé :	Deux malades, l'un atteint d'une myopathie de Duchenne, l'autre d'une myopathie de Becker, viennent de bénéficier de l'implantation d'un dispositif d'assistance ventriculaire gauche. Denis Duboc, chef du service de cardiologie de l'hôpital Cochin, qui a coordonné l'opération, revient sur cette première en France et sur ses retombées pour les atteintes cardiaques les plus sévères dans les maladies neuromusculaires.
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VLM. Vaincre les myopathies, 187. VLM-187 - Chirurgie cardiaque ; Une première en France pour les myopathies : Bien vivre prévenir [VLM] / Dupuy-Maury F, Auteur . - 11/2018 . - p. 28-29.
Langues : Français (fre)

Résumé :

Deux malades, l'un atteint d'une myopathie de Duchenne, l'autre d'une myopathie de Becker, viennent de bénéficier de l'implantation d'un dispositif d'assistance ventriculaire gauche. Denis Duboc, chef du service de cardiologie de l'hôpital Cochin, qui a coordonné l'opération, revient sur cette première en France et sur ses retombées pour les atteintes cardiaques les plus sévères dans les maladies neuromusculaires.

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Revue :	VLM. Vaincre les myopathies, 187
Titre :	VLM-187 - Le défenseur des droits : Bien vivre Mes droits
Type de document :	VLM
Auteurs :	Eymard N, Auteur
Année de publication :	11/2018
Pages :	p. 38
Langues :	Français (fre)
Résumé :	Indépendant de l'Etat, le défenseur des droits défend et promeut les droits des citoyens. On peut le solliciter en cas de litige avec une administration ou une personne privée.
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VLM. Vaincre les myopathies, 187. VLM-187 - Le défenseur des droits : Bien vivre Mes droits [VLM] / Eymard N, Auteur . - 11/2018 . - p. 38.
Langues : Français (fre)

Résumé :	Indépendant de l'Etat, le défenseur des droits défend et promeut les droits des citoyens. On peut le solliciter en cas de litige avec une administration ou une personne privée.
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Revue :	VLM. Vaincre les myopathies, 187
Titre :	VLM-187 - Dystrophie myotonique de Steinert : Metformine : efficacité démontrées sur la motricité : La recherche c'est prouvé
Type de document :	VLM
Auteurs :	Dupuy-Maury F, Auteur
Année de publication :	11/2018
Pages :	p. 20-21
Langues :	Français (fre)
Résumé :	Metformine : L'essai myomet à montré que la metformine améliore la motricité des patients qui ont une dystrophie myotonique de Steinert (DM1). C'est la première fois au monde qu'une molécule identifiée grâce à des recherches menées avec des cellules souches modèles d'une maladie prouve son efficacité dans un essai clinique
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VLM. Vaincre les myopathies, 187. VLM-187 - Dystrophie myotonique de Steinert : Metformine : efficacité démontrées sur la motricité : La recherche c'est prouvé [VLM] / Dupuy-Maury F, Auteur . - 11/2018 . - p. 20-21.
Langues : Français (fre)

Résumé :	Metformine : L'essai myomet à montré que la metformine améliore la motricité des patients qui ont une dystrophie myotonique de Steinert (DM1). C'est la première fois au monde qu'une molécule identifiée grâce à des recherches menées avec des cellules souches modèles d'une maladie prouve son efficacité dans un essai clinique
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Revue :	VLM. Vaincre les myopathies, 187
Titre :	VLM-187 - Feu vert pour le permis : Bien vivre choisir
Type de document :	VLM
Auteurs :	Giraudeau N, Auteur
Année de publication :	11/2018
Pages :	p. 36-37
Langues :	Français (fre)
Résumé :	Véritable passeport vers l'autonomie, le permis de conduire permet aux personnes en situation de handicap de se déplacer en toute liberté, sans dépendre des transports adaptés ou de leurs proches. Comment bien choisir son auto-école ? Quelles sont les modalités d'inscription ? Pour quel budget ? Élément de réponse avec Antoine Vernier, enseignant à la conduite au CEREMH.
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VLM. Vaincre les myopathies, 187. VLM-187 - Feu vert pour le permis : Bien vivre choisir [VLM] / Giraudeau N, Auteur . - 11/2018 . - p. 36-37.
Langues : Français (fre)

Résumé :	Véritable passeport vers l'autonomie, le permis de conduire permet aux personnes en situation de handicap de se déplacer en toute liberté, sans dépendre des transports adaptés ou de leurs proches. Comment bien choisir son auto-école ? Quelles sont les modalités d'inscription ? Pour quel budget ? Élément de réponse avec Antoine Vernier, enseignant à la conduite au CEREMH.
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Revue :	VLM. Vaincre les myopathies, 187
Titre :	VLM-187 - La grande fête des familles, le rendez-vous des militants d'hier, d'aujourd'hui et de demain : Bien vivre s'engager
Type de document :	VLM
Auteurs :	Préfol AC, Auteur
Année de publication :	11/2018
Pages :	p. 32-34
Langues :	Français (fre)
Résumé :	Le 15 novembre dernier, la Grande Fête des familles a réuni plus de 2500 convives (familles, bénévoles, chercheurs, médecins et partenaires), au Parc floral à Paris pour célébrer les 60 ans de l'Association. Soixante ans de progrès réalisés grâce à l'investissement et à la détermination de plusieurs générations de militants.Un temps fort pour l'Association et l'occasion aussi de dresser un bilan de cet engagement humain et de penser le militantisme de demain, indispensable à de nouvelles avancées.
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VLM. Vaincre les myopathies, 187. VLM-187 - La grande fête des familles, le rendez-vous des militants d'hier, d'aujourd'hui et de demain : Bien vivre s'engager [VLM] / Préfol AC, Auteur . - 11/2018 . - p. 32-34.
Langues : Français (fre)

Résumé :

Le 15 novembre dernier, la Grande Fête des familles a réuni plus de 2500 convives (familles, bénévoles, chercheurs, médecins et partenaires), au Parc floral à Paris pour célébrer les 60 ans de l'Association. Soixante ans de progrès réalisés grâce à l'investissement et à la détermination de plusieurs générations de militants.Un temps fort pour l'Association et l'occasion aussi de dresser un bilan de cet engagement humain et de penser le militantisme de demain, indispensable à de nouvelles avancées.

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Revue :	VLM. Vaincre les myopathies, 187
Titre :	VLM-187 - J'ai quitté mes parents pour vivre sur le campus : Bien vivre Choisir son lieu de vie
Type de document :	VLM
Auteurs :	Boudet C, Auteur
Année de publication :	11/2018
Pages :	p.35
Langues :	Français (fre)
Résumé :	Entre la première visite de la cité universitaire, en avril, et l'installation en septembre: cinq mois bien remplis dans la vie d'un étudiant grenoblois épris d'indépendance
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VLM. Vaincre les myopathies, 187. VLM-187 - J'ai quitté mes parents pour vivre sur le campus : Bien vivre Choisir son lieu de vie [VLM] / Boudet C, Auteur . - 11/2018 . - p.35.
Langues : Français (fre)

Résumé :	Entre la première visite de la cité universitaire, en avril, et l'installation en septembre: cinq mois bien remplis dans la vie d'un étudiant grenoblois épris d'indépendance
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Revue :	VLM. Vaincre les myopathies, 187
Titre :	VLM-187 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A résultats du traitement PXT 3003 : La recherche c'est à l'essai
Type de document :	VLM
Auteurs :	Dupuy-Maury F, Auteur
Année de publication :	11/2018
Pages :	p. 23
Langues :	Français (fre)
Résumé :	Résultats du traitement PXT 3003 Les effets légèrement positifs du PXT 3003 se confirment dans les formes légères ou modérées de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A. Retour sur ces résultats préliminaires communiqués récemment par la société Pharnext SAS.
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VLM. Vaincre les myopathies, 187. VLM-187 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A résultats du traitement PXT 3003 : La recherche c'est à l'essai [VLM] / Dupuy-Maury F, Auteur . - 11/2018 . - p. 23.
Langues : Français (fre)

Résumé :	Résultats du traitement PXT 3003 Les effets légèrement positifs du PXT 3003 se confirment dans les formes légères ou modérées de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A. Retour sur ces résultats préliminaires communiqués récemment par la société Pharnext SAS.
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Revue :	VLM. Vaincre les myopathies, 187
Titre :	VLM-187 - Nouvelle classification des myosites : un progrès pour les malades : Bien vivre soigner
Type de document :	VLM
Auteurs :	Pierron B, Auteur
Année de publication :	11/2018
Pages :	p. 30-32
Langues :	Français (fre)
Résumé :	L'équipe "Myopathies inflammatoires et thérapies innovantes ciblées" de l'Institut de Myologie à l'Hôpital de la Pitié-Salpétrière, dirigée par Olivier Benveniste, a mis en évidence une nouvelle classification des myosites. C'est une étape déterminante vers un meilleur diagnostic et des traitements personnalisés.
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VLM. Vaincre les myopathies, 187. VLM-187 - Nouvelle classification des myosites : un progrès pour les malades : Bien vivre soigner [VLM] / Pierron B, Auteur . - 11/2018 . - p. 30-32.
Langues : Français (fre)

Résumé :	L'équipe "Myopathies inflammatoires et thérapies innovantes ciblées" de l'Institut de Myologie à l'Hôpital de la Pitié-Salpétrière, dirigée par Olivier Benveniste, a mis en évidence une nouvelle classification des myosites. C'est une étape déterminante vers un meilleur diagnostic et des traitements personnalisés.
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Revue :	VLM. Vaincre les myopathies, 187
Titre :	VLM-187 - En quête de molécules thérapeutiques ; Le criblage sur les cellules de malades : La recherche ça tombe sous le sens
Type de document :	VLM
Auteurs :	Collectif, Auteur
Année de publication :	11/2018
Pages :	p. 27
Langues :	Français (fre)
Résumé :	Schéma Prélèvement de cellules accessible chez le malade ou cellules souches embryonnaires humaines
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VLM. Vaincre les myopathies, 187. VLM-187 - En quête de molécules thérapeutiques ; Le criblage sur les cellules de malades : La recherche ça tombe sous le sens [VLM] / Collectif, Auteur . - 11/2018 . - p. 27.
Langues : Français (fre)

Résumé :	Schéma Prélèvement de cellules accessible chez le malade ou cellules souches embryonnaires humaines
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Revue :	VLM. Vaincre les myopathies, 187
Titre :	VLM-187 - Retour en images sur la grande fête des familles : L'actu 60 ans de l'AFM
Type de document :	VLM
Auteurs :	Collectif, Auteur
Année de publication :	11/2018
Pages :	p. 6
Langues :	Français (fre)
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VLM. Vaincre les myopathies, 187. VLM-187 - Retour en images sur la grande fête des familles : L'actu 60 ans de l'AFM [VLM] / Collectif, Auteur . - 11/2018 . - p. 6.
Langues : Français (fre)

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Revue :	VLM. Vaincre les myopathies, 187
Titre :	VLM-187 - Téléthon 2018 Vaincre la maladie c'est enfin possible : L'actu ; L'évènement
Type de document :	VLM
Auteurs :	Collectif, Auteur
Année de publication :	11/2018
Pages :	p. 7-9
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	émission Téléthon ; programme (événement)
Résumé :	Programme téléthon 2018
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VLM. Vaincre les myopathies, 187. VLM-187 - Téléthon 2018 Vaincre la maladie c'est enfin possible : L'actu ; L'évènement [VLM] / Collectif, Auteur . - 11/2018 . - p. 7-9.
Langues : Français (fre)

Mots-clés :	émission Téléthon ; programme (événement)
Résumé :	Programme téléthon 2018
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Revue :	VLM. Vaincre les myopathies, 187
Titre :	VLM-187 - Thérapie cognitive et comportementale bénéfique dans la DM1 : La recherche en bref
Type de document :	VLM
Auteurs :	Collectif, Auteur
Année de publication :	11/2018
Pages :	p. 26
Langues :	Français (fre)
Résumé :	Thérapie cognitive et comportementale bénéfique dans la DM1 Myopathie de Duchenne Nécroptose : une cible thérapeutique potentielle.
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VLM. Vaincre les myopathies, 187. VLM-187 - Thérapie cognitive et comportementale bénéfique dans la DM1 : La recherche en bref [VLM] / Collectif, Auteur . - 11/2018 . - p. 26.
Langues : Français (fre)

Résumé :	Thérapie cognitive et comportementale bénéfique dans la DM1 Myopathie de Duchenne Nécroptose : une cible thérapeutique potentielle.
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Revue :	VLM. Vaincre les myopathies, 187
Titre :	VLM-187 - Thérapie génique une réinjection bientôt possible : La recherche c'est prouvé
Type de document :	VLM
Auteurs :	Dupuy-Maury F, Auteur
Année de publication :	11/2018
Pages :	p. 24
Langues :	Français (fre)
Résumé :	Thérapie génique Une réinjection bientôt possible Aujourd'hui, impossible de renouveler une thérapie génique sans déclencher une réponse immunitaire qui rend ineficace le traitement. Une étude menée par Federico Mingozzi de Généthon ouvre cette possibilité grâce à des nanoparticules qui renferment un immunosuppresseur.
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VLM. Vaincre les myopathies, 187. VLM-187 - Thérapie génique une réinjection bientôt possible : La recherche c'est prouvé [VLM] / Dupuy-Maury F, Auteur . - 11/2018 . - p. 24.
Langues : Français (fre)

Résumé :	Thérapie génique Une réinjection bientôt possible Aujourd'hui, impossible de renouveler une thérapie génique sans déclencher une réponse immunitaire qui rend ineficace le traitement. Une étude menée par Federico Mingozzi de Généthon ouvre cette possibilité grâce à des nanoparticules qui renferment un immunosuppresseur.
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Revue :	VLM. Vaincre les myopathies, 187
Titre :	VLM-187 - Thérapies innovantes : à l'attaque des dystrophies des ceintures : Dossier
Type de document :	VLM
Auteurs :	Dupuy-Maury F, Auteur
Année de publication :	11/2018
Pages :	p. 11-19
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	annuaire ; classification des maladies ; diagnostic ; dystrophie musculaire des ceintures ; essai clinique ; évolution de la maladie ; gène FKRP ; Généthon ; groupe d'intérêt AFM ; LGMD2E ; masse musculaire ; personnalité (figure) ; prise en charge thérapeutique ; protéine ; registre de malades ; schéma ; thérapie génique ; YposKesi
Résumé :	Thérapies innovantes : à l'attaque des dystrophies des ceintures 27 gènes impliqués dans 29 maladies différentes : les dystrophies musculaires des ceintures représentent de nombreux défis pour les médecins et les chercheurs. Nombreux, mais pas insurmontables. Pour preuves : le diagnostic s'améliore, les symptômes sont mieux cernés, la prise en charge médicale s'affine, tout comme la classification même à l'essai chez les malades. Enfin, des traitements innovants sont actuellement à l'essai chez les malades. Et d'autres sont en ligne de mire. Pas de doute, une véritable bataille s'est engagée au niveau mondial, une dynamique à laquelle contribuent largement les équipes françaises, dont celle de Généthon. - Quoi de neuf pour les malades Diagnotic génétique plus rapide, évolutions dans la prise en charge, ect. Tour d'horizon de ces nouveautés, qui changent le quotidien des malades, avec Jon Andoni Urtizberea, médecin spécialiste de ces pathologies. - Principales protéines impliquées dans les myopathies des ceintures selon la nouvelle classification - Genethon Objectif : essais cliniques ! Depuis qu'un chemin semble se dessiner pour traiter toute la masse musculaire, les projets de thérapie génique de Généthon pour les dystrophies musculaires des ceintures sont passés à la vitesse supérieure. Plusieurs essais cliniques sont en préparation. - Tour du monde des essais cliniques et étude d'histoire naturelle en cours Des traitements expérimentaux commencent à aboutir à des essais chez les malades. Certes, ils sont encore peu nombreux, mais la dynamique est enclanchée et d'autres devraient voir le jour le jour sous peu. Ils s'accompagnent d'études observationnelles établir l'histoire naturelle de ces maladies, indispensables pour évaluer l'efficacité des thérapies.
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VLM. Vaincre les myopathies, 187. VLM-187 - Thérapies innovantes : à l'attaque des dystrophies des ceintures : Dossier [VLM] / Dupuy-Maury F, Auteur . - 11/2018 . - p. 11-19.
Langues : Français (fre)

Mots-clés :	annuaire ; classification des maladies ; diagnostic ; dystrophie musculaire des ceintures ; essai clinique ; évolution de la maladie ; gène FKRP ; Généthon ; groupe d'intérêt AFM ; LGMD2E ; masse musculaire ; personnalité (figure) ; prise en charge thérapeutique ; protéine ; registre de malades ; schéma ; thérapie génique ; YposKesi
Résumé :	Thérapies innovantes : à l'attaque des dystrophies des ceintures 27 gènes impliqués dans 29 maladies différentes : les dystrophies musculaires des ceintures représentent de nombreux défis pour les médecins et les chercheurs. Nombreux, mais pas insurmontables. Pour preuves : le diagnostic s'améliore, les symptômes sont mieux cernés, la prise en charge médicale s'affine, tout comme la classification même à l'essai chez les malades. Enfin, des traitements innovants sont actuellement à l'essai chez les malades. Et d'autres sont en ligne de mire. Pas de doute, une véritable bataille s'est engagée au niveau mondial, une dynamique à laquelle contribuent largement les équipes françaises, dont celle de Généthon. - Quoi de neuf pour les malades Diagnotic génétique plus rapide, évolutions dans la prise en charge, ect. Tour d'horizon de ces nouveautés, qui changent le quotidien des malades, avec Jon Andoni Urtizberea, médecin spécialiste de ces pathologies. - Principales protéines impliquées dans les myopathies des ceintures selon la nouvelle classification - Genethon Objectif : essais cliniques ! Depuis qu'un chemin semble se dessiner pour traiter toute la masse musculaire, les projets de thérapie génique de Généthon pour les dystrophies musculaires des ceintures sont passés à la vitesse supérieure. Plusieurs essais cliniques sont en préparation. - Tour du monde des essais cliniques et étude d'histoire naturelle en cours Des traitements expérimentaux commencent à aboutir à des essais chez les malades. Certes, ils sont encore peu nombreux, mais la dynamique est enclanchée et d'autres devraient voir le jour le jour sous peu. Ils s'accompagnent d'études observationnelles établir l'histoire naturelle de ces maladies, indispensables pour évaluer l'efficacité des thérapies.
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Revue :	VLM. Vaincre les myopathies, 187
Titre :	VLM-187 - Téléthon 2018 Vaincre la maladie c'est enfin possible : L'édito
Type de document :	VLM
Auteurs :	Tiennot-Herment L, Auteur
Année de publication :	11/2018
Pages :	p. 3
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	bénévolat ; maladie neuromusculaire ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; politique de recherche ; thérapie génique
Résumé :	Vaincre la maladie c'est enfin possible
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VLM. Vaincre les myopathies, 187. VLM-187 - Téléthon 2018 Vaincre la maladie c'est enfin possible : L'édito [VLM] / Tiennot-Herment L, Auteur . - 11/2018 . - p. 3.
Langues : Français (fre)

Mots-clés :	bénévolat ; maladie neuromusculaire ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; politique de recherche ; thérapie génique
Résumé :	Vaincre la maladie c'est enfin possible
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Revue :	VLM. Vaincre les myopathies, 187
Titre :	VLM-187 - Vous accompagner Se mobiliser : Bien vivre Mes contacts AFM
Type de document :	VLM
Auteurs :	Collectif, Auteur
Année de publication :	11/2018
Pages :	p. 39
Langues :	Français (fre)
Résumé :	Vous accompagner - Les Services Régionnaux - Les Délégations - Les Groupes d'Intérêt Se mobiliser - Adhérer à l'AFM-Téléthon - Devenir bénévole - Témoigner
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VLM. Vaincre les myopathies, 187. VLM-187 - Vous accompagner Se mobiliser : Bien vivre Mes contacts AFM [VLM] / Collectif, Auteur . - 11/2018 . - p. 39.
Langues : Français (fre)

Résumé :	Vous accompagner - Les Services Régionnaux - Les Délégations - Les Groupes d'Intérêt Se mobiliser - Adhérer à l'AFM-Téléthon - Devenir bénévole - Témoigner
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