Titre : | The polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene (PNKP) is involved in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B2) previously related to MED25 |
Revue : | Neurogenetics, 19, 4 |
Auteurs : | Leal A, Auteur ; Bogantes-Ledezma S ; Ekici AB ; Uebe S ; Thiel CT ; Sticht H ; Berghoff M ; Berghoff C ; Morera B ; Meisterernst M ; Reis A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/2018 |
Pages : | p 215 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | AOA4;CMT;CMT2B2;MED25;PNKP; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s10048-018-0555-7 / Pubmed : 30039206 |
N° Profil MNM : | 2018073 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30039206 |