Titre : | LAMA2 gene mutation update: Toward a more comprehensive picture of the laminin-alpha2 variome and its related phenotypes |
Revue : | Human mutation, 39, 10 |
Auteurs : | Oliveira J, Auteur ; Gruber A ; Cardoso M ; Taipa R ; Fineza I ; Goncalves A ; Laner A ; Winder TL ; Schroeder J ; Rath J ; Oliveira ME ; Vieira E ; Sousa AP ; Vieira JP ; Lourenco T ; Almendra L ; Negrao L ; Santos M ; Melo-Pires M ; Coelho T ; den Dunnen JT ; Santos R ; Sousa M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/2018 |
Pages : | p 1314 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | LAMA2;congenital;laminin-α2;locus-specific database;muscular dystrophy;mutation update; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.23599 / Pubmed : 30055037 |
N° Profil MNM : | 2018073 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30055037 |