Titre : | Genetic and phenotypic profile of 112 patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 |
Revue : | European journal of neurology, 25, 12 |
Auteurs : | Yuan JH, Auteur ; Sakiyama Y ; Hashiguchi A ; Ando M ; Okamoto Y ; Yoshimura A ; Higuchi Y ; Takashima H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/2018 |
Pages : | p 1454 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | GJB1;X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1;central nervous system;gender difference;high-throughput sequencing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/ene.13750 / Pubmed : 29998508 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29998508 |