Titre : | Hypermorphic and hypomorphic AARS alleles in patients with CMT2N expand clinical and molecular heterogeneities |
Revue : | Human molecular genetics, 27, 23 |
Auteurs : | Weterman MAJ, Auteur ; Kuo M ; Kenter SB ; Gordillo S ; Karjosukarso DW ; Takase R ; Bronk M ; Oprescu S ; van Ruissen F ; Witteveen RJW ; Bienfait HME ; Breuning M ; Verhamme C ; Hou YM ; de Visser M ; Antonellis A ; Baas F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/2018 |
Pages : | p 4036 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddy290 / Pubmed : 30124830 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30124830 |