Titre : | Pathogenic and rare deleterious variants in multiple genes suggest oligogenic inheritance in recurrent exertional rhabdomyolysis |
Revue : | Molecular genetics and metabolism reports, 16 |
Auteurs : | Sambuughin N, Auteur ; Mungunsukh O ; Ren M ; Capacchione JF ; Horkayne-Szakaly I ; Chuang K ; Muldoon SM ; Smith JK ; O'Connor FG ; Deuster PA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 08/2018 |
Pages : | p 76 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Exertional rhabdomyolysis;Metabolic disorders;Mitochondrial diseases;Multiple genetic variants;Oligogenic inheritance;Synergistic heterozygosity; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ymgmr.2018.07.007 / Pubmed : 30094188 |
N° Profil MNM : | 2018081 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30094188 |