Titre : | Correlation of phenotype with genotype and protein structure in RYR1-related disorders |
Revue : | Journal of neurology, 265, 11 |
Auteurs : | Todd JJ, Auteur ; Sagar V ; Lawal TA ; Allen C ; Razaqyar MS ; Shelton MS ; Chrismer IC ; Zhang X ; Cosgrove MM ; Kuo A ; Vasavada R ; Jain MS ; Waite M ; Rajapakse D ; Witherspoon JW ; Wistow G ; Meilleur KG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 11/2018 |
Pages : | p 2506 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Genotype-phenotype;Myopathy;Neuromuscular disease;RyR1;Structure-function; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 30155738 / DOI : 10.1007/s00415-018-9033-2 |
N° Profil MNM : | 2018091 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30155738 |