Title: | Zoom sur ... la recherche dans la maladie de Steinert : Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1) |
Journal : | Zoom sur ... |
Authors: | Myoinfo, Author ; Gourdon G, Validator ; Bassez G, Validator ; Dogan C, Validator ; Reveillere C, Validator |
Material Type: | AFM Publication |
Publisher: | AFM-TELETHON, 01/2019 |
Series: | Savoir & Comprendre |
Size: | 51 |
Languages: | French |
Keywords : | animal models ; autosomal dominant inheritance ; biological markers ; calcium metabolism ; cardiac features ; cell therapy ; cellular models ; clinical presentation ; clinical trials ; cognition ; cognitive disorders ; diagnosis ; diseases classifications ; DM-scope ; DMPK gene ; electrodiagnosis ; evaluation studies ; female ; fundings ; gene therapy ; history ; intellectual developmental disorder ; male ; malignant tumors ; messenger RNA ; myotonic dystrophy type 1 ; patient registers ; peptide APB1 ; pharmacotherapy ; research advances ; research organizations ; skin involvement ; stem cells ; tissue donation ; upper limbs |
Abstract: |
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif, systèmes nerveux et endocrinien). La maladie, qui peut se déclarer à tous les âges de la vie, évolue d’une façon différente d’une personne à une autre.
Les activités de recherche sur cette maladie s’intensifient. De nombreuses équipes travaillent à mieux comprendre la maladie, à identifier des pistes thérapeutiques efficaces et à évaluer des traitements visant à améliorer le quotidien des personnes atteintes de dystrophie myotonique de Steinert. Ce document présente une synthèse des connaissances médico-scientifiques dans la maladie de Steinert : mécanismes en cause, études cliniques, pistes thérapeutiques, organisation de la recherche, etc. |
Lien associé : |
Site de l'association Dystrophie Musculaire Canada Site de l'association Myotonic Dystrophy Foundation Site de Muscular Dystrophy Association Site français consacré aux maladies rares et aux médicaments orphelins Site Internet AFM-Téléthon Blog du groupe d'intérêt AFM-Telethon Maladie de Steinert |
See also : |
E-copies (1)
ZoomRec_DM1_2019_not66481 Adobe Acrobat PDF |