Titre : | Some DNM2 mutations cause extremely severe congenital myopathy and phenocopy myotubular myopathy |
Revue : | Acta neuropathologica communications, 6, 1 |
Auteurs : | Biancalana V, Auteur ; Romero NB ; Thuestad IJ ; Ignatius J ; Kataja J ; Gardberg M ; Heron D ; Malfatti E ; Oldfors A ; Laporte J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/09/2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Centronuclear myopathy;Congenital myopathy;DNM2;Hypotonia;MTM1; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s40478-018-0593-2 / Pubmed : 30208955 |
N° Profil MNM : | 2018092 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30208955 |