| Titre : | Core-rod myopathy due to a novel mutation in BTB/POZ domain of KBTBD13 manifesting as late onset LGMD. |
| Revue : | Acta neuropathologica communications, 6, 1 |
| Auteurs : | Garibaldi M, Auteur ; Fattori F ; Bortolotti CA ; Brochier G ; Labasse C ; Verardo M ; Servian Morilla E ; Gibellini L ; Pinti M ; Di Rocco G ; Raffa S ; Pennisi EM ; Bertini ES ; Paradas C ; Romero NB ; Antonini G |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 13/09/2018 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés: | Central core myopathy;Congenital myopathies;Core-rod myopathy;KBTBD13;LGMD;Nemaline myopathy; |
| Pubmed / DOI : |
DOI : 10.1186/s40478-018-0595-0  / Pubmed : 30208948
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| N° Profil MNM : | 2018092 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30208948 |
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