Titre : | Impact of PYROXD1 deficiency on cellular respiration and correlations with genetic analyses of limb-girdle muscular dystrophy in Saudi Arabia and Sudan |
Revue : | Physiological genomics, 50, 11 |
Auteurs : | Saha M, Auteur ; Saha M ; Reddy HM ; Salih MA ; Estrella E ; Jones MD ; Mitsuhashi S ; Cho KA ; Suzuki-Hatano S ; Rizzo SA ; Hamad MH ; Mukhtar MM ; Hamed AA ; Elseed MA ; Lek M ; Valkanas E ; Macarthur DG ; Kunkel LM ; Pacak CA ; Draper I ; Kang PB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 929 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | CG10721;PYROXD1;exome sequencing;limb-girdle muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1152/physiolgenomics.00036.2018 / Pubmed : 30345904 |
N° Profil MNM : | 2018102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30345904 |