Titre : | Post-mortem diagnosis of Pompe disease by exome sequencing in a Moroccan family: a case report |
Revue : | Journal of medical case reports, 12, 1 |
Auteurs : | Adadi N, Auteur ; Adadi N ; Sahli M ; Egea G ; Ratbi I ; Taoudi M ; Zniber L ; Jdioui W ; El Mouatassim S ; Sefiani A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | GAA gene;Moroccan family;Pompe disease;Post-mortem diagnosis; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s13256-018-1855-0 / Pubmed : 30371346 |
N° Profil MNM : | 2018102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30371346 |