Titre : | The remarkable phenotypic variability of the p.Arg269HiS variant in the TRPV4 gene |
Revue : | Muscle & Nerve, 59, 1 |
Auteurs : | Jedrzejowska M, Auteur ; Jedrzejowska M ; Debek E ; Kowalczyk B ; Halat P ; Kostera-Pruszczyk A ; Ciara E ; Jezela-Stanek A ; Rydzanicz M ; Gasperowicz P ; Gos M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2019 |
Pages : | p 129 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | CDSMA;SPSMA;TRPV4 gene;congenital distal spinal muscular atrophy;scapuloperoneal spinal muscular atrophy;skeletal dysplasia; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 10.1002/mus.26346 / Pubmed : 30230566 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30230566 |