Titre : | Emery-Dreifuss muscular dystrophy-related myopathy with TMEM43 mutations |
Revue : | Muscle & Nerve |
Auteurs : | Mukai T, Auteur ; Mukai T ; Mori Yoshimura M ; Nishikawa A ; Hokkoku K ; Sonoo M ; Nishino I ; Takahashi Y |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/10/2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Emery-Dreifuss muscular dystrophy-related myopathy (EDMD-related myopathy);TMEM43 mutations;autosomal dominant inheritance;filioparental case;joint contracture; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 30311943 / DOI : 10.1002/mus.26355 |
N° Profil MNM : | 2018101 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30311943 |