| Titre : | Bi-allelic mutations in MYL1 cause a severe congenital myopathy |
| Revue : | Human molecular genetics, 27, 24 |
| Auteurs : | Ravenscroft G, Auteur ; Ravenscroft G ; Zaharieva IT ; Bortolotti CA ; Lambrughi M ; Pignataro M ; Borsari M ; Sewry CA ; Phadke R ; Haliloglu G ; Ong R ; Goullee H ; Whyte T ; Consortium UK ; Manzur A ; Talim B ; Kaya U ; Osborn DPS ; Forrest ARR ; Laing NG ; Muntoni F |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 2018 |
| Pages : | p 4263 |
| Langues: | Anglais |
| Pubmed / DOI : |
DOI : 10.1093/hmg/ddy320  / Pubmed : 30215711
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| N° Profil MNM : | 2018092 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30215711 |
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