MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

Zaharieva IT, Zaharieva IT, Sarkozy A, et al.
Human mutation, 2018, 39, 12, p 1980

Revue :	Human mutation, 39, 12
Titre :	STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility
Type de document :	Article
Auteurs :	Zaharieva IT, Auteur ; Zaharieva IT ; Sarkozy A ; Munot P ; Manzur A ; O'Grady G ; Rendu J ; Malfatti E ; Amthor H ; Servais L ; Urtizberea JA ; Neto OA ; Zanoteli E ; Donkervoort S ; Taylor J ; Dixon J ; Poke G ; Foley AR ; Holmes C ; Williams G ; Holder M ; Yum S ; Medne L ; Quijano-Roy S ; Romero NB ; Fauré J ; Feng L ; Bastaki L ; Davis MR ; Phadke R ; Sewry CA ; Bonnemann CG ; Jungbluth H ; Bachmann C ; Treves S ; Muntoni F
Année de publication :	2018
Pages :	p 1980
Langues :	Anglais (eng)
Pubmed / DOI :	DOI : 10.1002/humu.23635 / Pubmed : 30168660
N° Profil MNM :	2018091
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30168660

Voir aussi

BRÈVES