Titre : | Les cahiers de myologie numéro complet 15 |
Revue : | Les Cahiers de Myologie, 15 |
Auteurs : | Collectif, Auteur |
Type de document : | Article |
Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2017 |
Autre Editeur : | EDP Sciences |
Collection : | Les cahiers de myologie |
Pages : | 68 p |
Langues: | Français |
Résumé : |
SOMMAIRE
ÉDITORIAL /EDITORIAL p 3 - Le chemin du médicament dans les maladies neuromusculaires : une nouvelle aventure The new frontier in neuromuscular diseases therapy: clearing the path from drug discovery to clinics Laurence Tiennot-Herment CAS CLINIQUES /CASE REPORTS p 6 - Le Western-Blot à la rescousse... The Western-Blot to the rescue... Ariane Choumert, Carla Fernandez, Marie-Line Jacquemont, France Leturcq, J. Andoni Urtizberea p 10 - Quand le NGS aide à résoudre une énigme diagnostique Solving a diagnostic riddle with NGS Emmanuelle Lagrue, Brigitte Gilbert-Dussardier, Frédéric Bilan p 13 - Myopathie de Bethlem : l’imagerie musculaire est la clé du diagnostic Bethlem’s myopathy: muscle imaging is the key to diagnosis Tanya Stojkovic MISE AU POINT /FOCUS p 17 - Quel avenir pour la dystrophine ? What future for dystrophin? Dominique Mornet, François Rivier p 22 - La maladie de Steinert racontée par ceux qui la vivent...À propos de l’étude ASHAM Personal tales of Steinert’s disease... the ASHAM research study Anne-Chantal Hardy, Didier Lecordier, Adeline Perrot, Aleksandra Nadaj Pakleza, Armelle Magot, Raphaële Chasserieau, Yann Péréon PRISE EN CHARGE /MANAGEMENT p 27 - La kinésithérapie en libéral chez les enfants porteurs de maladies neuromusculaires : Vous avez dit kiné ? Pourquoi, quand, comment ? Private practice of physiotherapy in children with neuromuscular diseases: did you say physiotherapy? Why, when, how? Stéphanie Gilabert p 30 - Intérêt des traitements pharmacologiques symptomatiques des maladies neuromusculaires de l’enfant Interest of symptomatic pharmacological treatments in childhood neuromuscular disorders Jean-Marie Cuisset, Amélie Hamain, Alexandra Binoche, Stéphanie Coopman, Louis Vallée, Sylvie N’Guyen ESSAIS CLINIQUES /CLINICAL TRIALS p 34 - Essais cliniques SMA en cours : diverses approches visant différentes cibles Ongoing clinical trials in SMA: distinct targets based on distinct approaches Tuy Nga Brignol LU POUR VOUS /LITERATURE REVIEW p 37 - Génétique/Genetics CMT liée à l’X : importance des mutations dans les régions non codantes du gène GJB1 X-linked CMT: importance of mutations in the non-coding regions of the GJB1 gene Valérie Allamand p 38 - Une maladie congénitale du tissu conjonctif unique liée au gène P4HA1 A unique congenital disease of connective tissue linked to the P4HA1 gene Valérie Allamand p 39 - Préclinique/Preclinical studies L’inhibition d’expression de DUX4 comme stratégie thérapeutique dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Targeting DUX4 expression as a therapeutic strategy for Facioscapulohumeral muscular dystrophy Jean-Thomas Vilquin p 41 - Clinique/Clinical Research Myasthénie auto-immune : quel impact sur la fatigue et la cognition ? Myasthenia gravis: what impact on fatigue and cognition? Claire-Cécile Michon, Christian Réveillère MYOLOGIE DANS LE MONDE / MYOLOGY AROUND THEWORLD p 42 - L’Association Italienne de Myologie (AIM) : Avanti Miologia The Italian Association of Myology (AIM): Avanti Miologia Gabriele Siciliano CLIN D’OEIL /AT A GLANCE p 44 - Le point de vue du « dinosaure émérite » Humour : « En avant pour l’édition génomique germinale généralisée ! » The Emeritus Dinosaur’s Viewpoint Humor: “Brace up for generalized germinal genome editing!” Jean-Claude Kaplan INFOS /NEWS p 49 - 7e Journée Francophone Maladie de Pompe :un événement riche et dense The 7th French Pompe Disease Day: a rich and dense event Sylvie Marion p 56 - L’Association Positi’F : choix du fauteuil roulant et installation posturale Positi’F Association: wheelchair and seating system choice process Élise Dupitier, Nadine Pelligrini |
Lien associé : |
Site Internet de l'AFM-Téléthon Lien vers le site de la revue Medecine/Sciences |
Voir aussi : |
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Documents numériques (1)
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