Titre : | Acid ceramidase deficiency: Farber disease and SMA-PME |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 13, 1 |
Auteurs : | Yu FPS, Auteur ; Amintas S ; Levade T ; Medin JA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Ceramide;Lipid storage;Lipogranulomatosis;Lysosomal storage disorder;Lysosome;Metabolic disorder;Neuromuscular disease;SMA-PME;Sphingolipid;Sphingolipidosis;Spinal muscular atrophy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 30029679 / DOI : 10.1186/s13023-018-0845-z |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30029679 |