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Recherche Neuromusculaire : Etat des lieux : 6ème Edition

Brignol TN, Urtizberea JA, Rivière H
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 64

Notice complète

Revue :	Fiche technique
Titre :	Recherche Neuromusculaire : Etat des lieux : 6ème Edition
Type de document :	Publication AFM
Auteurs :	Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H, Concepteur
Editeur :	AFM-TELETHON
Année de publication :	09/2018
Collection :	Savoir & Comprendre
Pages :	p. 64
Langues :	Français (fre)
Résumé :	L’élan donné à la génétique par l’Association Française contre les Myopathies et la mise au point des cartes du génome par Généthon ont permis aux équipes du monde entier de localiser et d’identifier plus facilement et plus rapidement les gènes de nombreuses maladies génétiques dont ceux des maladies neuromusculaires. Ces résultats font régulièrement évoluer la classification des maladies neuromusculaires en y intégrant de nouveaux critères moléculaires. Le diagnostic et le conseil génétique s‘en trouvent ainsi améliorés, tant au niveau de leur précision que de leur fiabilité. Ceci ouvre également la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques et contribue à une meilleure définition du suivi médical et du projet de vie des personnes concernées par ces maladies. Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre présente dans un grand tableau, en fonction des avancées de la recherche, le(s) gène(s) et les protéines en cause, ainsi que les modèles animaux pour chaque maladie. En ce qui concerne les éventuels essais thérapeutiques, un renvoi est fait vers la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Essais neuromusculaires en cours ou en préparation », qui les recense à partir des informations du site ClinicalTrials.gov. Un index des maladies, un des gènes et un des protéines figurent à la fin du document.

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