Title: | Zoom sur...La forme adulte de la maladie de Pompe |
Journal : | Zoom sur ... |
Authors: | Myoinfo, Author ; Barrière A, Associate ; Caillaud C, Associate ; Dupitier E, Associate ; Laforet P, Associate ; Sayah S, Associate |
Material Type: | AFM Publication |
Publisher: | AFM-TELETHON, 10/2018 |
Series: | Savoir & Comprendre |
Size: | 98 |
Languages: | French |
Keywords : | autosomal recessive inheritance ; GAA gene ; genetic diseases ; glycogen storage disease ; human ; muscle glycogen storage disease ; Pompe disease |
Abstract: |
La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie musculaire rare d’origine génétique. Sa forme dite « adulte » se manifeste après l’âge de 20 ans par un manque de force, d'intensité variable selon les personnes et qui prédomine aux muscles des membres inférieurs et respiratoires.
Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une maladie de Pompe apparue à l’âge adulte. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de la maladie de Pompe, ainsi que des personnes concernées par cette maladie. |
E-copies (1)
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