Titre : | SMA : données de l’étude NatHis-SMA à la visite d’inclusion |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 03/10/2018 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale type 2 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; histoire naturelle de la maladie ; marche ; marqueur biologique ; perte de la marche ; position assise ; posture |
Lien associé : |
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Texte intégral : |
Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une équipe de l’Institut de Myologie (Paris) rapportent les données recueillies lors de la visite d’inclusion d’une étude d’histoire naturelle de la SMA de type 2 et 3. Avec la mise à disposition d’un premier traitement (le nusinersen ou Spinraza) dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), l’histoire naturelle de la maladie va permettre de mieux connaitre le meilleur moment pour traiter les patients. Cela est également utile pour identifier des marqueurs biologiques et des outils de mesure adaptés pour mieux suivre les patients sous traitement. C’est pourquoi une équipe de l’Institut de Myologie (Paris), en collaboration avec des équipes françaises, allemandes et belges, rapportent dans un article publié en juillet 2018 les données recueillies lors de la visite d’inclusion (« baseline » en anglais) d’une étude d’histoire naturelle sur 2 ans de 81 participants, âgés de 2 à 30 ans : - 19 participants atteints de SMA 2 ne tenant pas assis ; - 34 participants atteints de SMA 2 tenant assis ; - 9 participants atteints de SMA 3 non ambulants ; - 19 participants atteints de SMA 3 ambulants. Les résultats ont permis d’identifier des outils de mesure et des marqueurs biologiques (mesure de la fonction motrice, fonction pulmonaire, tests de force, imagerie musculaire…) suffisamment sensibles à ce stade de l’étude pour faire la différence entre les 4 groupes de participants (SMA de type 2 tenant ou non assis, SMA de type 3 ambulants ou non ambulants). L’objectif de cette étude, d’une durée de 2 ans, sera, non seulement de décrire l’histoire naturelle de la maladie, mais aussi de vérifier si ces outils permettront de mettre en évidence les différences d’évolution des différents groupes de participants. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Des données d’histoire naturelle dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type 2 et 3 à la visite d’inclusion de l’étude NatHis-SMA Une étude d’histoire naturelle menée par une équipe de l’Institut de Myologie (Paris), en collaboration avec des équipes françaises, allemandes et belges, est en cours chez 81 participants, âgés de 2 à 30 ans. Les données recueillies lors de la visite d’inclusion ont permis de déterminer des outils de mesure et des marqueurs biologiques (mesure de la fonction motrice, fonction pulmonaire, tests de force, imagerie musculaire…) suffisamment sensibles pour différencier les groupes de participants : - 19 participants atteints de SMA 2 ne tenant pas assis ; - 34 participants atteints de SMA 2 tenant assis ; - 9 participants atteints de SMA 3 non ambulants ; - 19 participants atteints de SMA 3 ambulants ; Cette étude d’une durée de 2 ans permettra de voir si ces outils peuvent continuer à rendre compte des différences d’évolution de la maladie dans les différents groupes au cours du temps. |
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