Titre : | A new case expanding the mutation and phenotype spectrum of TMEM5-related alpha-dystroglycanopathy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Zaum AK, Auteur ; Zaum AK ; Kolokotronis K ; Kress W ; Goebel HH ; Rost S ; Seeger J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 20/06/2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Alpha-dystroglycan;Dystroglycanopathy;NGS;TMEM5; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2018.06.006 / Pubmed : 30017359 |
N° Profil MNM : | 2018072 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30017359 |