Titre : | The phenotype, genotype, and outcome of infantile-onset Pompe disease in 18 Saudi patients |
Revue : | Molecular genetics and metabolism reports, 15 |
Auteurs : | Al-Hassnan ZN, Auteur ; Al-Hassnan ZN ; Khalifa OA ; Bubshait DK ; Tulbah S ; Alkorashy M ; Alzaidan H ; Alowain M ; Rahbeeni Z ; Al-Sayed M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 50 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Enzyme replacement therapy;GAA;Glycogen storage disease type II;Pompe disease; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ymgmr.2018.02.001 / Pubmed : 30023291 |
N° Profil MNM : | 2018072 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30023291 |