Titre : | Novel ETFDH mutations in four cases of riboflavin responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency |
Revue : | Molecular genetics and metabolism reports, 16 |
Auteurs : | Fan X, Auteur ; Fan X ; Xie B ; Zou J ; Luo J ; Qin Z ; D'Gama AM ; Shi J ; Yi S ; Yang Q ; Wang J ; Luo S ; Chen S ; Agrawal PB ; Li Q ; Shen Y |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 15 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | AST, aspartate aminotransferase; CK, creatine kinase; ETF, electron transfer flavoprotein; ETF-QO; ETF-QO, ETF-ubiquinone oxidoreductase; ETFDH;GAII, glutaric aciduria II;Glutaric aciduria II;LDH, lactate dehydrogenase;MADD, multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency;Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency;RR-MADD, riboflavin-responsive MADD;Riboflavin;WES, whole exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ymgmr.2018.05.007 / Pubmed : 29988809 |
N° Profil MNM : | 2018071 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29988809 |