Titre : | De novo repeat interruptions are associated with reduced somatic instability and mild or absent clinical features in myotonic dystrophy type 1 |
Revue : | European journal of human genetics : EJHG |
Auteurs : | Cumming SA, Auteur ; Cumming SA ; Hamilton MJ ; Robb Y ; Gregory H ; Mcwilliam C ; Cooper A ; Adam B ; McGhie J ; Hamilton G ; Herzyk P ; Tschannen MR ; Worthey E ; Petty R ; Ballantyne B ; Warner J ; Farrugia ME ; Longman C ; Monckton DG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 02/07/2018 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/s41431-018-0156-9 / Pubmed : 29967337 |
N° Profil MNM : | 2018071 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29967337 |