Targeted gene panel screening is an effective tool... Catalogue en ligne

Titre :	Targeted gene panel screening is an effective tool to identify undiagnosed late onset Pompe disease
Revue :	Neuromuscular disorders : NMD
Auteurs :	Savarese M, Auteur ; Torella A ; Musumeci O ; Angelini C ; Astrea G ; Bello L ; Bruno C ; Comi GP ; Di Fruscio G ; Piluso G ; Di iorio G ; Ergoli M ; Esposito G ; Fanin M ; Farina O ; Fiorillo C ; Garofalo A ; Giugliano T ; Magri F ; Minetti C ; Moggio M ; Passamano L ; Pegoraro E ; Picillo E ; Sampaolo S ; Santorelli FM ; Semplicini C ; Udd B ; Toscano A ; Politano L ; Nigro V
Type de document :	Article
Année de publication :	09/04/2018
Langues:	Anglais
Mots-clés:	GAA;Gene panels;HyperCKemia;LGMD;Late onset Pompe disease (LOPD);Metabolic myopathies;
Pubmed / DOI :	DOI : 10.1016/j.nmd.2018.03.011 / Pubmed : 29880332
N° Profil MNM :	2018061
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29880332

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