| Titre : | Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy |
| Revue : | American journal of human genetics, 102, 5 |
| Auteurs : | Burns DT, Auteur ; Donkervoort S ; Müller JS ; Knierim E ; Bharucha-Goebel D ; Faqeih EA ; Bell SK ; AlFaifi AY ; Monies D ; Millan F ; Retterer K ; Dyack S ; MacKay S ; Morales Gonzalez S ; Giunta M ; Munro B ; Hudson G ; Scavina M ; Baker L ; Massini TC ; Lek M ; Hu Y ; Ezzo D ; Alkuraya FS ; Kang PB ; Griffin H ; Foley AR ; Schuelke M ; Horvath R ; Bonnemann CG |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 2018 |
| Pages : | p 858 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés: | RNA metabolism;cerebellar atrophy;exosome;neurodegenerative diseases;spinal muscular atrophy; |
| Pubmed / DOI : |
DOI : 10.1016/j.ajhg.2018.03.011  / Pubmed : 29727687
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| N° Profil MNM : | 2018051 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29727687 |
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