| Titre : | Zoom sur...la recherche dans les myopathies mitochondriales |
| Revue : | Zoom sur ... |
| Auteurs : | Myoinfo, Auteur ; Lombès A, Validateur |
| Type de document : | Publication AFM |
| Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2018 |
| Collection : | Savoir & Comprendre |
| Pages : | 33 p. |
| Langues: | Français |
| Résumé : |
Les myopathies mitochondriales sont des maladies rares du métabolisme énergétique. Elles se manifestent par une atteinte musculaire (hypotonie, intolérance à l’effort, plus rarement faiblesse musculaire progressive) associée très fréquemment à une atteinte du cerveau, des nerfs périphériques, du foie, des reins ou du coeur. Une faiblesse permanente des muscles des yeux (ophtalmoplégie) et une chute des paupières (ptosis) sont souvent présentes.
Ce document présente une synthèse des connaissances médico-scientifiques dans les myopathies mitochondriales : mécanismes en cause, études cliniques, pistes thérapeutiques, organisation de la recherche... |
| Lien associé : | page "concerné par" une myopathie mitochondriale sur le site de l'AFM-Téléthon |
Documents numériques (1)
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