Titre : | Zoom sur...la recherche dans les myopathies congénitales |
Revue : | Zoom sur ... |
Auteurs : | Myoinfo, Auteur ; Romero NB, Validateur |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2018 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 39 p. |
Langues: | Français |
Résumé : |
Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une faiblesse musculaire - hypotonie et difficultés motrices – qui se manifeste généralement dès la naissance ou dans les premiers mois de vie ("congénitale").
Ce document présente une synthèse des connaissances médico-scientifiques dans les myopathies congénitales : mécanismes en cause, études cliniques, pistes thérapeutiques, organisation de la recherche... > Myopathie avec central core > Myopathie avec multiminicores > Myopathie avec désorganisations focales de la structure > Myopathie avec bâtonnets > Myopathie némaline > Myopathie avec « cap » > Myopathie myotubulaire > Myopathie centronucléaire > Myopathie avec accumulation de myosine > Myopathie congénitale avec disproportion du type de fibres > Myopathie avec déficit en contactine > Myopathie sarcotubulaire (avec vacuoles) > Myopathie avec anomalie de la myosine > Myopathie avec corps réducteurs > Myopathie avec agrégats tubulaires |
Lien associé : | page "concerné par" une myopathie congénitale sur le site de l'AFM-Téléthon |
Documents numériques (1)
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