Title: | Myopathie mitochondriale : la piste de la thérapie génique |
Authors: | Cukierman L, Author |
Material Type: | Abstract |
Publication Date: | 08/06/2018 |
Languages: | French |
Keywords : | adenoassociated vectors ; encephalopathies ; gene therapy ; gène TYMP ; mitochondrial myopathy ; MNGIE ; mouse ; neuromuscular disease ; thymidine |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon |
Texte intégral : |
Des travaux soutenus par l’AFM-Téléthon mettent en évidence la faisabilité de la thérapie génique dans l’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale. L’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) est une myopathie mitochondriale due à une anomalie du gène TYMP, qui code la thymidine kinase 2. Une collaboration internationale de chercheurs, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est intéressée à la piste de la thérapie génique afin d’apporter le gène TYMP. Elle a injecté un virus adéno-associé (AAV) transportant le gène TYMP dans le foie de souris modèles de MNGIE. Elle est ainsi parvenue à restaurer l’activité de la thymidine kinase 2 pendant au moins 21 jours chez les souris, sans provoquer d’effets secondaires. |
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