Titre : | Unusual association of a unique CAG interruption in 5' of DM1 CTG repeats with intergenerational contractions and low somatic mosaicism |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | Tome S, Auteur ; Dandelot E ; Dogan C ; Bertrand A ; Genevieve D ; Pereon Y ; Simon M ; Bonnefont JP ; Bassez G ; Gourdon G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 17/04/2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie myotonique de type 1 ; étude de cas ; gène DMPK ; mosaïcisme somatique ; physiopathologie ; répétition de triplet CTG |
Mots-clés: | CTG contractions and 5′ single CAG interruption;myotonic dystrophy type 1;triplet repeat instability; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.23531 / Pubmed : 29664219 |
N° Profil MNM : | 2018042 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29664219 |