Titre : | Severe Cardiac Involvement Is Rare in Patients with Late-Onset Pompe Disease and the Common c.-32-13T>G Variant: Implications for Newborn Screening |
Revue : | The Journal of pediatrics |
Auteurs : | Herbert M, Auteur ; Cope H ; Li JS ; Kishnani PS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 04/04/2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; arythmie cardiaque ; cardiomyopathie ; dépistage néonatal ; diagnostic génétique ; enfant ; maladie cardiaque ; maladie de Pompe à début tardif ; mutation génétique ; prise en charge cardiovasculaire ; trouble cardiaque |
Mots-clés: | acid-alpha-glucosidase;arrhythmia;glycogen storage disease type II;hypertrophic cardiomyopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.jpeds.2018.02.007 / Pubmed : 29627187 |
N° Profil MNM : | 2018042 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29627187 |