Titre : | The first French case of MATR3-related distal myopathy: Clinical, radiological and histopathological characterization |
Revue : | Revue neurologique |
Auteurs : | Barp A, Auteur ; Malfatti E ; Metay C ; Jobic V ; Carlier RY ; Laforet P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/04/2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic génétique ; étude de cas ; France ; gène MATR3 ; histopathologie musculaire ; IRM corps entier ; mutation génétique ; myopathie distale ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.neurol.2017.08.004 / Pubmed : 29628183 |
N° Profil MNM : | 2018042 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29628183 |