Titre : | Histoire naturelle des patients atteints de SMA : une étude néerlandaise confirme l’évolutivité de la maladie |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 30/04/2018 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 0 ; amyotrophie spinale proximale type 2 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; amyotrophie spinale proximale type 4 ; échelle Hammersmith ; évaluation de la force musculaire ; histoire naturelle de la maladie ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; protéine SMN |
Texte intégral : |
L’amyotrophie spinale proximale (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone touchant préférentiellement les enfants mais aussi les adultes. On en distingue quatre types selon l’âge de début et le niveau moteur acquis. L’absence, génétiquement déterminée, de protéine SMN est à l’origine d’un déficit moteur invalidant et prédominant aux muscles des racines. La population d’âge adulte concernée par la SMA représenterait jusqu’à la moitié des patients. Elle comprend des patients vieillissants ayant débuté leur maladie dans l’enfance mais aussi des malades correspondant au type IV dans la classification international (début des symptômes après 20 ans). Dans un article publié en mars 2018, des cliniciens néerlandais rapportent les résultats d’un protocole d’histoire naturelle auquel ont participé 180 patients de tous âges (1 à 77 ans) et de tous types à l’exception des types I les plus précoces (Ia et Ib). Basée sur des mesures de force et sur le score de Hammersmith modifié (HFMSE), cette étude a permis de déterminer des profils évolutifs selon les types de SMA. Il apparait bien, même si le résultat reste statistiquement ténu, que, passée la période initiale d’installations des paralysies, la SMA continue d’évoluer dans le temps y compris à l’âge adulte avec en moyenne une perte de un point par an sur l’échelle de Hammersmith. Certains muscles semblent plus à risque qu’à d’autres. Les auteurs soulignent enfin que le nombre de copies du gène SMN2 n’est pas très prédictif de l’évolutivité. |