Titre : | Patient with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency disease and ETFDH mutations benefits from riboflavin therapy: a case report |
Revue : | BMC medical genomics, 11, 1 |
Auteurs : | Goh LL, Auteur ; Lee Y ; Tan ES ; Lim JSC ; Lim CW ; Dalan R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 37 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acyl-CoA déshydrogénase (maladie neuromusculaire liée à) ; analyse génétique ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; diagnostic génétique ; ETFDH (maladie neuromusculaire liée à) ; étude de cas ; gène ETFDH ; lipidose musculaire ; mutation génétique ; myopathie mitochondriale liée à ETFDH ; prise en charge thérapeutique ; séquençage ; vitamine B2 |
Mots-clés: | ETFDH;Lipid storage myopathy;Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency;Whole exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s12920-018-0356-8 / Pubmed : 29615056 |
N° Profil MNM : | 2018041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29615056 |