Titre : | Classic infantile Pompe patients approaching adulthood: a cohort study on consequences for the brain |
Revue : | Developmental medicine and child neurology |
Auteurs : | Ebbink BJ, Auteur ; Poelman E ; Aarsen FK ; Plug I ; Régal L ; Muentjes C ; van der Beek NAME ; Lequin MH ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 24/03/2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | bilan neuropsychologique ; cerveau ; enzymothérapie ; évolution de la maladie ; glycogène ; IRM ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; maltase acide ; prise en charge thérapeutique ; quotient intellectuel ; substance blanche cérébrale ; tableau clinique ; trouble cognitif ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
Comment in:
Novel Pompe disease phenotype: a treatment-related modified phenotype neglecting the brain. [Dev Med Child Neurol. 2018] |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/dmcn.13740 / Pubmed : 29573408 |
N° Profil MNM : | 2018041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29573408 |
Voir aussi : |