Titre : | Clinical and molecular consequences of exon 78 deletion in DMD gene |
Revue : | Journal of human genetics |
Auteurs : | Traverso M, Auteur ; Assereto S ; Baratto S ; Iacomino M ; Pedemonte M ; Diana MC ; Ferretti M ; Broda P ; Minetti C ; Gazzerro E ; Madia F ; Bruno C ; Zara F ; Fiorillo C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 19/03/2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; enfant ; étude de cas ; gène DMD ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/s10038-018-0439-6 / Pubmed : 29556034 |
N° Profil MNM : | 2018032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29556034 |