Titre : | Whole exome sequencing discloses a pathogenic MTM1 gene mutation and ends the diagnostic odyssey in an older woman with a progressive and seemingly sporadic myopathy: Case report and literature review of MTM1 manifesting female carriers |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Felice KJ, Auteur ; Whitaker CH ; Wu Q |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 08/02/2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; errance diagnostique ; étude de cas ; femme porteuse symptomatique ; gène MTM1 ; génétique ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; séquençage ; tableau clinique |
Mots-clés: | Centronuclear myopathies;Congenital myopathies;MTM1;Manifesting female carriers;Necklace fibers; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2018.02.002 / Pubmed : 29567349 |
N° Profil MNM : | 2018032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29567349 |